Waarom deze actie?
Stelt u zich voor dat u, of uw kind, steeds slechter gaat zien.
Normaal lezen, gezichten herkennen, zelfstandig de weg vinden is onmogelijk en uiteindelijk is de kans groot dat u blind wordt. Dit is wat er gebeurt in het geval van veel erfelijke oogziekten. In Nederland worden ruim 5000 mensen, vaak al op jonge leeftijd, getroffen door deze oogziekten. Wereldwijd treffen deze oogziekten maar liefst 2,5 miljoen mensen.
Foutje in het DNA
Bij een erfelijke oogziekte is sprake van een foutje in het DNA (een gen) dat essentieel is voor de normale werking van het oog. Onderzoekers denken dat dit defecte gen gerepareerd kan worden met ‘gentherapie’. Hierbij wordt het genetische foutje gecorrigeerd via een reparatie. Als de oogcellen al te erg beschadigd zijn dan zou het in de toekomst mogelijk kunnen worden om deze te vervangen door nieuwe cellen: zogenaamde stamcellen. Ondanks de vele experimentele ontwikkelingen op dit vlak is er nog geen behandeling voor vrijwel alle ernstige erfelijke oogziekten. Daar willen wij verandering in brengen.
Baanbrekend onderzoek
In Amsterdam UMC willen toponderzoekers een innovatieve gentherapie ontwikkelen om blindheid door deze erfelijke oogziekten te voorkomen. U kunt bijdragen aan dit onderzoek.
Het type onderzoek is innovatief, experimenteel, complex en heel kostbaar. Deels kunnen deze onderzoeken worden opgezet met subsidies van de reguliere subsidieverstrekkers. Maar dit is lang niet genoeg om deze veelbelovende behandelingen door te ontwikkelen om uiteindelijk toe kunnen passen bij patiënten.
Waarom in Amsterdam UMC?
In Amsterdam UMC is een wereldberoemd gen- en stamceltherapie laboratorium gehuisvest waar wordt gewerkt met de allernieuwste inzichten in gentherapie en stamcellen. In dit laboratorium is de ideale infrastructuur en kennis aanwezig om nieuwe vormen van gentherapie en stamcelbehandeling voor ernstige erfelijke oogziekten te ontwikkelen. Om de ziekten zo goed mogelijk na te bootsen worden ziektemodellen gemaakt uit gekweekte cellen van de patiënten zelf, waarop nieuwe gen- en stamcelbehandelingen worden getest. De meest veelbelovende behandelingen worden daarna verder ontwikkeld om daadwerkelijk bij patiënten toe te passen.
Prof. dr. Camiel Boon
Het onderzoek wordt uitgevoerd onder leiding van Prof. Camiel Boon. Boon is oogarts en op zijn 36e, als jongste hoogleraar oogheelkunde in de afgelopen 40 jaar, benoemd tot hoogleraar Oogheelkunde. Hij richt zich met name op de diagnose en behandeling van ziekten van het netvlies en doet onderzoek naar behandelingen voor deze ernstige oogziekten. Hij werkt hierin nauw samen met andere experts op het vlak van de ontwikkeling van deze behandelingen in Amsterdam UMC en daarbuiten.
'Wekelijks word ik tijdens mijn spreekuur geconfronteerd met de impact van een erfelijke oogziekte op kinderen en jongvolwassenen. Deze oogziekten kunnen binnen enkele jaren tot blindheid leiden. Met dit onderzoek willen wij alles op alles zetten om blindheid bij kinderen in de toekomst te voorkomen.’